À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, la Direction de la santé rappelle les enjeux majeurs que représentent ces maladies pour les personnes concernées et leurs proches, et met en lumière les actions menées au Luxembourg.
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 5 personnes sur 10 000. On recense environ 7 000 différentes maladies rares, dont près de 72 % sont d’origine génétique. Au Luxembourg, environ 30 000 personnes vivent avec une maladie rare.
Les plans nationaux maladies rares
Le PNMR1 (2018–2023) a permis de structurer le domaine, notamment par la création d’une cellule nationale et d’une infoline. Le deuxième plan (2025–2029) vise à renforcer l’accès au diagnostic et aux soins et à créer un registre national.
ALAN – Maladies Rares Luxembourg et l’Infoline nationale
L’association ALAN joue un rôle central dans l’accompagnement des patients et de leurs familles, notamment à travers son service de consultation.
Dépistage néonatal
Depuis 2024, le dépistage de l’amyotrophie spinale est en place ; depuis le 1er janvier 2026, celui du déficit immunitaire combiné sévère a été ajouté.
Infoline : (+352) 2021-2022 – infolineMR@alan.lu